Ilmuwan Menerima $4.8M untuk Mengejar Terapi Gen untuk Penyakit 'Tak Tersembuhkan'

Ilmuwan Menerima $4.8M untuk Mengejar Terapi Gen untuk Penyakit 'Tak Tersembuhkan'

Ataksia Friedreich (FA) adalah gangguan neuromuskuler degeneratif yang diwariskan yang awalnya mengganggu fungsi motorik, seperti gaya berjalan dan koordinasi, tetapi dapat menyebabkan skoliosis, penyakit jantung, kehilangan penglihatan, dan diabetes. Fungsi kognitif tidak terpengaruh. Satu dari 50.000 orang Amerika memiliki FA.

"Ini adalah penyakit yang mengerikan tanpa pengobatan," kataStephanie Cherqui, PhD, associate professor di Departemen Pediatri di UC San Diego School of Medicine. "Ini adalah gangguan progresif yang menyebabkan hilangnya keterampilan motorik dan degenerasi otot, dan pada akhirnya ketidakmampuan untuk berjalan dalam 10 hingga 15 tahun sejak onset. Kelainan jantung juga dapat menyebabkan kematian dini. Usia rata-rata kematian biasanya di pertengahan tiga puluhan."

Cherqui melakukan penelitian untuk mencari pengobatan untuk FA, khususnya potensi terapi gen untuk memperbaiki atau mengganti gen yang bermutasi yang menyebabkan gangguan tersebut. Pada tahun 2017, iamenerbitkan temuanyang menunjukkan infus tunggal sel induk dan nenek moyang hematopoietik wildtype (HSPCs) ke dalam model tikus FA yang secara terukur menghentikan kerusakan sel, menunjukkan pendekatan terapeutik untuk penyakit yang saat ini dianggap tidak dapat disembuhkan.

Pada tahun 2020, Cherqui dan rekan-rekannya menerbitkan temuan yang secara khusus menggambarkan bagaimana pengeditan gen CRISPR-Cas9 dari sel induk hematopoietik dari pasien dengan FA dapat bekerja. Sel punca hematopoietik mampu berkembang menjadi semua jenis sel darah. CRISPR-Cas9 adalah teknologi yang memungkinkan para ilmuwan untuk mengedit bagian-bagian genom dengan menghapus, menambah atau mengubah bagian-bagian dari urutan DNA.

Pada 29 November 2022, California Institute for Regenerative Medicine (CIRM) memberi Cherqui dan rekan-rekannya hibah sebesar $4.8 juta untuk memindahkan pendekatan ini lebih dekat ke uji klinis. Dana tersebut akan digunakan untuk mengembangkan terapi berdasarkan batang hematopoietik yang diedit gen dan sel nenek moyang yang berasal dari pasien FA, yang akan diinfuskan kembali sebagai pengobatan seumur hidup satu kali.

"Jika berhasil, pendekatan ini dapat mencegah komplikasi neurologis dan jantung di FA," kata Cherqui, "dan mengatasi kebutuhan medis yang mendesak dan sistemik yang tidak terpenuhi untuk penyakit ini. Transplantasi terapi gen semacam ini belum pernah diuji untuk FA atau penyakit mitokondria lainnya, jadi dalam hal ini, ini unik."

Cherqui menambahkan bahwa menggunakan teknologi pengeditan gen, seperti CRISPR/Cas9, untuk memperbaiki FA juga dapat menghasilkan perspektif baru yang berlaku untuk penyakit lain yang melibatkan disfungsi mitokondria.

CIRM juga mengumumkan hibah $ 4 juta kepada Mazhi Therapeutics, sebuah perusahaan bioteknologi yang berbasis di California yang mengembangkan perawatan untuk gangguan perkembangan saraf genetik yang langka. Pendanaan tersebut akan mendukung pengembangan terapi gen untuk pengobatan Sindrom Pitt-Hopkins, kelainan neurologis genetik yang sangat langka yang mengakibatkan cacat intelektual, gangguan bicara dan masalah pernapasan pada anak-anak.

Mazhi telah melisensikan teknologi yang dikembangkan di UC San Diego. Awal tahun ini, Alysson R. Muotri, PhD, profesor di UC San Diego School of Medicine, direktur Program Sel Punca UC San Diego dan anggota Konsorsium Sanford untuk Pengobatan Regeneratif, dan rekan-rekannyamenerbitkan penelitianyang menggambarkan bagaimana penggunaan alat terapi gen dan organoid otak manusia mampu membalikkan efek mutasi gen yang menyebabkan Pitt-Hopkins. Muotri akan bertindak sebagai konsultan untuk Mazhi.

"Idenya adalah bahwa Mazhi akan melakukan semua pekerjaan toksikologi in vivo untuk memastikan pendekatan terapi gen aman bagi manusia sehingga kita dapat memindahkan ini lebih dekat ke uji klinis," kata Muotri.

# # #

Thank you for visiting and see you back on this blog

."¥¥¥".

."$$$".

DgBlog Omnipoten Taun17 Revisi Blogging Collections Article Article Copyright Dunia Aneh Blog 89 Coriarti Pusing Blogger

Mengocok lebih sedikit garam pada makanan Anda di meja dapat mengurangi risiko penyakit jantung

Mengocok lebih sedikit garam pada makanan Anda di meja dapat mengurangi risiko penyakit jantung

Menambahkan garam tambahan ke makanan pada frekuensi yang lebih rendah dikaitkan dengan penurunan risiko penyakit jantung, gagal jantung, dan penyakit jantung iskemik, menurut sebuah studi baru yang diterbitkan hari ini di Journal ofAmerican College of Cardiology. Bahkan di antara mereka yang mengikuti diet gaya DASH, intervensi perilaku untuk mengurangi konsumsi garam dapat lebih meningkatkan kesehatan jantung.

Ada bukti substansial yang menghubungkan asupan natrium tinggi dengan tekanan darah tinggi, faktor risiko utama penyakit kardiovaskular. Namun, studi epidemiologi yang menyelidiki hubungan ini telah menghasilkan hasil yang bertentangan karena kurangnya metode praktis untuk menilai asupan natrium makanan jangka panjang. Studi terbaru menunjukkan bahwa frekuensi di mana seseorang menambahkan garam ke makanan mereka dapat digunakan untuk memprediksi asupan natrium individu mereka dari waktu ke waktu.

"Secara keseluruhan, kami menemukan bahwa orang yang tidak mengonsumsi sedikit garam tambahan pada makanan mereka sangat sering memiliki risiko kejadian penyakit jantung yang jauh lebih rendah, terlepas dari faktor gaya hidup dan penyakit yang sudah ada sebelumnya," kata Lu Qi, MD, PhD, HCA Regents Distinguished Chair dan profesor di School of Public Health and Tropical Medicine di Tulane University di New Orleans. "Kami juga menemukan bahwa ketika pasien menggabungkan diet DASH dengan frekuensi rendah menambahkan garam, mereka memiliki risiko penyakit jantung terendah. Ini berarti karena mengurangi garam tambahan untuk makanan, tidak menghilangkan garam sepenuhnya, adalah faktor risiko yang sangat dapat dimodifikasi yang mudah-mudahan dapat kami dorong pasien kami untuk membuatnya tanpa banyak pengorbanan."

Dalam studi saat ini, para penulis mengevaluasi apakah frekuensi menambahkan garam ke makanan dikaitkan dengan risiko penyakit jantung insiden pada 176.570 peserta dari UK Biobank. Studi ini juga meneliti hubungan antara frekuensi menambahkan garam ke dalam makanan dan diet DASH yang berkaitan dengan risiko penyakit jantung.

Penelitian ini menggunakan kuesioner pada baseline untuk mengumpulkan data tentang frekuensi penambahan garam ke dalam makanan, tidak termasuk garam yang digunakan dalam memasak. Peserta juga ditanya apakah mereka telah membuat perubahan besar pada diet mereka dalam 5 tahun terakhir, serta menyelesaikan 1-5 putaran penarikan diet 24 jam selama periode tiga tahun.

Diet gaya DASH dikembangkan untuk mencegah hipertensi dengan membatasi konsumsi daging merah dan olahan dan berfokus pada sayuran, buah, biji-bijian, susu rendah lemak, kacang-kacangan, dan kacang-kacangan. Sementara diet DASH telah menghasilkan manfaat dalam kaitannya dengan mengurangi risiko penyakit kardiovaskular, uji klinis baru-baru ini menemukan bahwa menggabungkan diet DASH dengan pengurangan natrium lebih bermanfaat bagi biomarker jantung tertentu, termasuk cedera jantung, ketegangan, dan peradangan. Para peneliti menghitung skor DASH yang dimodifikasi yang tidak mempertimbangkan asupan natrium berdasarkan tujuh makanan dan nutrisi yang ditekankan atau dianggap sebagai diet gaya DASH.

Data kejadian penyakit jantung dikumpulkan melalui riwayat kesehatan dan data penerimaan rumah sakit, kuesioner dan data register kematian.

Secara keseluruhan, peserta studi dengan frekuensi yang lebih rendah menambahkan garam ke makanan lebih mungkin adalah wanita; putih; memiliki indeks massa tubuh yang lebih rendah; lebih mungkin memiliki konsumsi alkohol moderat; lebih kecil kemungkinannya menjadi perokok saat ini; dan lebih aktif secara fisik. Mereka juga memiliki prevalensi tekanan darah tinggi dan penyakit ginjal kronis yang lebih tinggi, tetapi prevalensi kanker yang lebih rendah. Para peserta ini juga lebih cenderung mematuhi diet gaya DASH dan mengonsumsi lebih banyak buah-buahan, sayuran, kacang-kacangan dan kacang-kacangan, biji-bijian, makanan rendah lemak tetapi lebih sedikit minuman yang dimaniskan dengan gula atau daging merah/olahan daripada mereka yang memiliki frekuensi lebih tinggi menambahkan garam ke dalam makanan.

Para peneliti menemukan hubungan menambahkan garam ke makanan dengan risiko penyakit jantung lebih kuat pada peserta dengan status sosial ekonomi yang lebih rendah, serta pada perokok saat ini. Skor diet DASH yang dimodifikasi lebih tinggi dikaitkan dengan risiko kejadian penyakit jantung yang lebih rendah.

Dalam komentar editorial terkait, Sara Ghoneim, MD, seorang rekan gastroenterologi di University of Nebraska Medical Center, menulis bahwa penelitian ini menjanjikan, dibangun berdasarkan laporan sebelumnya, dan menyinggung dampak potensial dari preferensi garam jangka panjang pada risiko kardiovaskular total.

"Batasan utama dari penelitian ini adalah frekuensi yang dilaporkan sendiri untuk menambahkan garam ke makanan dan pendaftaran peserta hanya dari Inggris, membatasi generalisasi untuk populasi lain dengan perilaku makan yang berbeda," kata Ghoneim. "Temuan studi ini menggembirakan dan siap untuk memperluas pemahaman kita tentang intervensi perilaku terkait garam pada kesehatan kardiovaskular."

American College of Cardiologymembayangkan dunia di mana inovasi dan pengetahuan mengoptimalkan perawatan dan hasil kardiovaskular. Sebagai rumah profesional bagi seluruh tim perawatan kardiovaskular, misi Kolese dan lebih dari 56.000 anggotanya adalah untuk mengubah perawatan kardiovaskular dan meningkatkan kesehatan jantung. ACC memberikan kredensial kepada para profesional kardiovaskular yang memenuhi kualifikasi ketat dan memimpin dalam pembentukan kebijakan, standar, dan pedoman kesehatan. Kolese ini juga menyediakan pendidikan kedokteran profesional, menyebarkan penelitian kardiovaskular melalui Jurnal JACC yang terkenal di dunia, mengoperasikan pendaftaran nasional untuk mengukur dan meningkatkan perawatan, dan menawarkan akreditasi kardiovaskular ke rumah sakit dan institusi. Untuk informasi lebih lanjut, kunjungiacc.org.

Keluarga JurnalJACCACCberada di antara jurnal kardiovaskular teratas di dunia untuk dampak ilmiah. Jurnal unggulan, Journal ofthe American College of Cardiology (JACC)— dan keluarga jurnal khusus yang terdiri dari JACC: Advances, JACC: Asia, JACC:Basic to Translational Science, JACC: CardioOncology, JACC: Cardiovascular Imaging,JACC: Cardiovascular Interventions,JACC: Case Reports, JACC: Clinical Electrophysiology and JACC: Heart Failure — bangga menerbitkan penelitian peer-review teratas tentang semua aspek penyakit kardiovaskular. Pelajari lebih lanjut diJACC.org.

###

Thank you for visiting and see you back on this blog

."¥¥¥".

."$$$".

DgBlog Omnipoten Taun17 Revisi Blogging Collections Article Article Copyright Dunia Aneh Blog 89 Coriarti Pusing Blogger

Memahami Penyakit Celiac

Memahami Penyakit Celiac




Penyakit celiac adalah masalah autoimunitas ketika tubuh menyerang dinding usus sendiri. Reaksi terkait peradangan itu dipicu dari asupan gluten. Mengkonsumsi gluten menyebabkan reaksi di mana sistem tubuh sendiri merusak vili di dalam usus kecil dan mereka membuang-buang waktu. Semua vili ini umumnya merupakan lokasi di mana kebutuhan nutrisi biasanya diambil oleh tubuh segera setelah diproses di dalam perut. Secara bertahap itu adalah penyerapan yang buruk dengan nutrisi yang mengarah ke sebagian besar tanda atau gejala yang muncul pada individu dengan penyakit Celiac. Gluten adalah protein yang ditemukan dalam gandum, gandum dan gandum hitam, sehingga makanan apa pun yang dibuat menggunakan bahan-bahan ini pasti akan memicu respons terkait inflamasi. Penyakit celiac memiliki efek pada sekitar 1% orang, namun mungkin mempengaruhi jauh lebih banyak karena kasus yang paling ringan cenderung tidak pernah diidentifikasi. Alasannya tidak diketahui, namun ada risiko keturunan yang kuat, sehingga diduga bahwa lingkungan tertentu memulai respons imun terhadap gluten pada mereka yang rentan secara genetik. Dalam beberapa kasus masalah autoimun lain misalnya Diabetes melitus tipe 1, juga bisa terjadi. Gangguan kulit yang menyebabkan ruam kulit juga sering dikaitkan dengan masalah ini.

Also Read More:

 

• Sisa
• Makan malam di Storm-tossed
• Dongeng
• Teman Sekamar Saat Ini
• Pengajuan 435
• Koreksi otomatis
• Tato Bintang Dua
• Apartemen Salon
• Untuk Melarikan Diri
• Gambar

Pada anak kecil indikasi umum penyakit Coeliac adalah kelonggaran usus, perut kembung, angin, sakit perut, tinja ringan, obstruksi usus, mual, dan muntah. Mereka kemungkinan akan berfluktuasi dalam tingkat keparahannya. Seiring waktu tanda dan gejala yang mulai terjadi karena malabsorpsi nutrisi seperti kegagalan untuk tumbuh, penurunan berat badan, anemia, bersama dengan lekas marah. Pada orang dewasa gejalanya sering kelonggaran usus, kelelahan, penurunan berat badan, perut kembung, nyeri di perut, sembelit, anemia, mual, dan muntah. Diagnosis penyakit Celiac dimulai dengan pemeriksaan darah mencoba menemukan penanda Celiac. Tes darah semacam ini tidak definitif namun sangat indikatif terutama jika jumlah penanda Celiac sangat tinggi. Sepuluh persen dari waktu tes dapat menghasilkan negatif yang salah. Diagnosis definitif adalah dengan menggunakan biopsi usus kecil melalui endoskopi. Ini memotong sebagian kecil usus untuk pengujian dengan mikroskop yang mencoba menemukan variasi karakteristik dari kerusakan gangguan. Pengujian gen tidak benar-benar diperlukan untuk membuat diagnosis medis tetapi dapat digunakan sebagai instrumen proses skrining anggota keluarga untuk memastikan apakah mereka berada pada peningkatan risiko.

Tidak ada obat untuk penyakit Coeliac. Individu yang didiagnosis dengan ini akan membutuhkan untuk mempertahankan rezim diet bebas gluten sepanjang hidup mereka. Kerusakan di dalam usus pasti akan perlahan dan bertahap kembali normal setelah beberapa saat dan tes darah dengan spidol akan terus membaik seiring berjalannya waktu. Memiliki bantuan dari ahli gizi segera setelah memiliki diagnosis medis adalah penting. Juga, selama waktu diagnosis, suplemen juga akan diberikan untuk mencoba dan memperbaiki sejumlah masalah penyerapan. Transfusi besi sering terjadi pada saat itu. Prospek bagi siapa saja dengan penyakit Coeliac sangat baik bagi orang yang tetap mengikuti program diet. Anda dapat menemukan penelitian yang sedang dilakukan pada kemajuan biji-bijian rekayasa genetika yang dapat digunakan oleh individu dengan kondisi ini.

Thank you for visiting and see you back on this blog

."¥¥¥".

."$$$".

DgBlog Omnipoten Taun17 Revisi Blogging Collections Article Article Copyright Dunia Aneh Blog 89 Coriarti Pusing Blogger