Ilmuwan Menerima $4.8M untuk Mengejar Terapi Gen untuk Penyakit 'Tak Tersembuhkan'
Ataksia Friedreich (FA) adalah gangguan neuromuskuler degeneratif yang diwariskan yang awalnya mengganggu fungsi motorik, seperti gaya berjalan dan koordinasi, tetapi dapat menyebabkan skoliosis, penyakit jantung, kehilangan penglihatan, dan diabetes. Fungsi kognitif tidak terpengaruh. Satu dari 50.000 orang Amerika memiliki FA.
"Ini adalah penyakit yang mengerikan tanpa pengobatan," kataStephanie Cherqui, PhD, associate professor di Departemen Pediatri di UC San Diego School of Medicine. "Ini adalah gangguan progresif yang menyebabkan hilangnya keterampilan motorik dan degenerasi otot, dan pada akhirnya ketidakmampuan untuk berjalan dalam 10 hingga 15 tahun sejak onset. Kelainan jantung juga dapat menyebabkan kematian dini. Usia rata-rata kematian biasanya di pertengahan tiga puluhan."
Cherqui melakukan penelitian untuk mencari pengobatan untuk FA, khususnya potensi terapi gen untuk memperbaiki atau mengganti gen yang bermutasi yang menyebabkan gangguan tersebut. Pada tahun 2017, iamenerbitkan temuanyang menunjukkan infus tunggal sel induk dan nenek moyang hematopoietik wildtype (HSPCs) ke dalam model tikus FA yang secara terukur menghentikan kerusakan sel, menunjukkan pendekatan terapeutik untuk penyakit yang saat ini dianggap tidak dapat disembuhkan.
Pada tahun 2020, Cherqui dan rekan-rekannya menerbitkan temuan yang secara khusus menggambarkan bagaimana pengeditan gen CRISPR-Cas9 dari sel induk hematopoietik dari pasien dengan FA dapat bekerja. Sel punca hematopoietik mampu berkembang menjadi semua jenis sel darah. CRISPR-Cas9 adalah teknologi yang memungkinkan para ilmuwan untuk mengedit bagian-bagian genom dengan menghapus, menambah atau mengubah bagian-bagian dari urutan DNA.
Pada 29 November 2022, California Institute for Regenerative Medicine (CIRM) memberi Cherqui dan rekan-rekannya hibah sebesar $4.8 juta untuk memindahkan pendekatan ini lebih dekat ke uji klinis. Dana tersebut akan digunakan untuk mengembangkan terapi berdasarkan batang hematopoietik yang diedit gen dan sel nenek moyang yang berasal dari pasien FA, yang akan diinfuskan kembali sebagai pengobatan seumur hidup satu kali.
"Jika berhasil, pendekatan ini dapat mencegah komplikasi neurologis dan jantung di FA," kata Cherqui, "dan mengatasi kebutuhan medis yang mendesak dan sistemik yang tidak terpenuhi untuk penyakit ini. Transplantasi terapi gen semacam ini belum pernah diuji untuk FA atau penyakit mitokondria lainnya, jadi dalam hal ini, ini unik."
Cherqui menambahkan bahwa menggunakan teknologi pengeditan gen, seperti CRISPR/Cas9, untuk memperbaiki FA juga dapat menghasilkan perspektif baru yang berlaku untuk penyakit lain yang melibatkan disfungsi mitokondria.
CIRM juga mengumumkan hibah $ 4 juta kepada Mazhi Therapeutics, sebuah perusahaan bioteknologi yang berbasis di California yang mengembangkan perawatan untuk gangguan perkembangan saraf genetik yang langka. Pendanaan tersebut akan mendukung pengembangan terapi gen untuk pengobatan Sindrom Pitt-Hopkins, kelainan neurologis genetik yang sangat langka yang mengakibatkan cacat intelektual, gangguan bicara dan masalah pernapasan pada anak-anak.
Mazhi telah melisensikan teknologi yang dikembangkan di UC San Diego. Awal tahun ini, Alysson R. Muotri, PhD, profesor di UC San Diego School of Medicine, direktur Program Sel Punca UC San Diego dan anggota Konsorsium Sanford untuk Pengobatan Regeneratif, dan rekan-rekannyamenerbitkan penelitianyang menggambarkan bagaimana penggunaan alat terapi gen dan organoid otak manusia mampu membalikkan efek mutasi gen yang menyebabkan Pitt-Hopkins. Muotri akan bertindak sebagai konsultan untuk Mazhi.
"Idenya adalah bahwa Mazhi akan melakukan semua pekerjaan toksikologi in vivo untuk memastikan pendekatan terapi gen aman bagi manusia sehingga kita dapat memindahkan ini lebih dekat ke uji klinis," kata Muotri.
# # #
Ataksia Friedreich (FA) adalah gangguan neuromuskuler degeneratif yang diwariskan yang awalnya mengganggu fungsi motorik, seperti gaya berjalan dan koordinasi, tetapi dapat menyebabkan skoliosis, penyakit jantung, kehilangan penglihatan, dan diabetes. Fungsi kognitif tidak terpengaruh. Satu dari 50.000 orang Amerika memiliki FA.
"Ini adalah penyakit yang mengerikan tanpa pengobatan," kataStephanie Cherqui, PhD, associate professor di Departemen Pediatri di UC San Diego School of Medicine. "Ini adalah gangguan progresif yang menyebabkan hilangnya keterampilan motorik dan degenerasi otot, dan pada akhirnya ketidakmampuan untuk berjalan dalam 10 hingga 15 tahun sejak onset. Kelainan jantung juga dapat menyebabkan kematian dini. Usia rata-rata kematian biasanya di pertengahan tiga puluhan."
Cherqui melakukan penelitian untuk mencari pengobatan untuk FA, khususnya potensi terapi gen untuk memperbaiki atau mengganti gen yang bermutasi yang menyebabkan gangguan tersebut. Pada tahun 2017, iamenerbitkan temuanyang menunjukkan infus tunggal sel induk dan nenek moyang hematopoietik wildtype (HSPCs) ke dalam model tikus FA yang secara terukur menghentikan kerusakan sel, menunjukkan pendekatan terapeutik untuk penyakit yang saat ini dianggap tidak dapat disembuhkan.
Pada tahun 2020, Cherqui dan rekan-rekannya menerbitkan temuan yang secara khusus menggambarkan bagaimana pengeditan gen CRISPR-Cas9 dari sel induk hematopoietik dari pasien dengan FA dapat bekerja. Sel punca hematopoietik mampu berkembang menjadi semua jenis sel darah. CRISPR-Cas9 adalah teknologi yang memungkinkan para ilmuwan untuk mengedit bagian-bagian genom dengan menghapus, menambah atau mengubah bagian-bagian dari urutan DNA.
Pada 29 November 2022, California Institute for Regenerative Medicine (CIRM) memberi Cherqui dan rekan-rekannya hibah sebesar $4.8 juta untuk memindahkan pendekatan ini lebih dekat ke uji klinis. Dana tersebut akan digunakan untuk mengembangkan terapi berdasarkan batang hematopoietik yang diedit gen dan sel nenek moyang yang berasal dari pasien FA, yang akan diinfuskan kembali sebagai pengobatan seumur hidup satu kali.
"Jika berhasil, pendekatan ini dapat mencegah komplikasi neurologis dan jantung di FA," kata Cherqui, "dan mengatasi kebutuhan medis yang mendesak dan sistemik yang tidak terpenuhi untuk penyakit ini. Transplantasi terapi gen semacam ini belum pernah diuji untuk FA atau penyakit mitokondria lainnya, jadi dalam hal ini, ini unik."
Cherqui menambahkan bahwa menggunakan teknologi pengeditan gen, seperti CRISPR/Cas9, untuk memperbaiki FA juga dapat menghasilkan perspektif baru yang berlaku untuk penyakit lain yang melibatkan disfungsi mitokondria.
CIRM juga mengumumkan hibah $ 4 juta kepada Mazhi Therapeutics, sebuah perusahaan bioteknologi yang berbasis di California yang mengembangkan perawatan untuk gangguan perkembangan saraf genetik yang langka. Pendanaan tersebut akan mendukung pengembangan terapi gen untuk pengobatan Sindrom Pitt-Hopkins, kelainan neurologis genetik yang sangat langka yang mengakibatkan cacat intelektual, gangguan bicara dan masalah pernapasan pada anak-anak.
Mazhi telah melisensikan teknologi yang dikembangkan di UC San Diego. Awal tahun ini, Alysson R. Muotri, PhD, profesor di UC San Diego School of Medicine, direktur Program Sel Punca UC San Diego dan anggota Konsorsium Sanford untuk Pengobatan Regeneratif, dan rekan-rekannyamenerbitkan penelitianyang menggambarkan bagaimana penggunaan alat terapi gen dan organoid otak manusia mampu membalikkan efek mutasi gen yang menyebabkan Pitt-Hopkins. Muotri akan bertindak sebagai konsultan untuk Mazhi.
"Idenya adalah bahwa Mazhi akan melakukan semua pekerjaan toksikologi in vivo untuk memastikan pendekatan terapi gen aman bagi manusia sehingga kita dapat memindahkan ini lebih dekat ke uji klinis," kata Muotri.
# # #
."¥¥¥".
."$$$".
No comments:
Post a Comment
Informations From: Revisi Blogging