Nueva estrategia muestra potencial para bloquear la pérdida nerviosa en enfermedades neurodegenerativas





Dos nuevos estudios de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis apoyan el desarrollo de un tratamiento ampliamente aplicable para enfermedades neurodegenerativas que se dirige a una molécula que sirve como el verdugo central en la muerte de los axones, el cableado del sistema nervioso.

El bloqueo de este verdugo molecular previene la pérdida de axones, que se ha implicado en muchas enfermedades neurodegenerativas, desde neuropatías periféricas hasta la enfermedad de Parkinson, y glaucoma hasta esclerosis lateral amiotrófica (ELA).


Los nuevos estudios, publicados el 26 de octubre en el Journal of Clinical Investigation, revelan detalles sorprendentes sobre cómo la molécula, llamada SARM1, desencadena la muerte del axón que subyace al desarrollo de enfermedades neurodegenerativas. La investigación también apunta a nuevos enfoques terapéuticos para enfermedades definidas por la pérdida de axones.

"Necesitamos desesperadamente tratamientos para las enfermedades neurodegenerativas", dijo el coautor principal Jeffrey Milbrandt, MD, PhD, profesor James S. McDonnell y jefe del Departamento de Genética. "Con la evidencia del papel central de SARM1 en estas enfermedades, estamos muy interesados en encontrar formas de bloquear esta molécula, ya sea con inhibidores de moléculas pequeñas o técnicas de terapia génica. Nuestra última investigación sugiere que también podemos interferir con su capacidad para conducir a la neuroinflamación dañina. Esperamos que este trabajo conduzca a nuevas terapias efectivas en una variedad de enfermedades neurodegenerativas y neuroinflamatorias".


En 2017, Milbrandt y el coautor principal Aaron DiAntonio, MD, PhD, profesor de Biología del Desarrollo Alan A. y Edith L. Wolff, descubrieron que SARM1 es una enzima que puede promover la neurodegeneración. Poco después, cofundaron una empresa emergente llamada Disarm Therapeutics para impulsar el desarrollo de compuestos farmacológicos que inhiben SARM1 para el tratamiento de enfermedades caracterizadas por la degeneración de los axones. En 2020, Disarm Therapeutics fue adquirida por Eli Lilly and Company para promover el desarrollo de terapias dirigidas a SARM1 para enfermedades neurodegenerativas.

En las neuronas sanas, SARM1 siempre está apagado. Pero después de una lesión o debido a una enfermedad, SARM1 se activa. El SARM1 activado es un pirómano: quema tanta energía celular que los axones no pueden sobrevivir. Esta crisis energética provoca que los axones se desintegren.

Para comprender más sobre el papel de SARM1 en el desencadenamiento de la destrucción de los axones, los investigadores estudiaron un misterioso y extremadamente raro síndrome de neuropatía progresiva, tan raro que carece de nombre. Esta enfermedad rara resultó ser un buen modelo para comprender el papel del sistema inmune en las afecciones neuroinflamatorias en general. Secuenciando los genomas de los pacientes, los investigadores encontraron que la pérdida de axones fue causada por errores genéticos en el gen NMNAT2, cuya función normal mantiene SARM1 apagado. Debido a estos errores genéticos, SARM1 se activa constantemente, lo que desencadena la destrucción de los axones. Los investigadores utilizaron la técnica de edición de genes CRISPR para reproducir estas mutaciones en ratones. Al igual que las personas con el síndrome, estos ratones sobrevivieron hasta la edad adulta, pero tuvieron un empeoramiento de la disfunción motora, pérdida de axones periféricos y, lo que es más importante, una infiltración de células inmunes llamadas macrófagos.

Los investigadores se sorprendieron al descubrir que reducir el número de macrófagos revirtió la pérdida de axones y los síntomas de la enfermedad en los ratones. El estudio sugiere que SARM1 no solo contribuye directamente a la pérdida de axones, sino que también desempeña un papel en la neuroinflamación que solo sirve para agravar los problemas. Los hallazgos también sugieren que algunas afecciones neurodegenerativas podrían tratarse con medicamentos inmunomoduladores que bloquean los macrófagos u otras células inmunes inflamatorias.

En el segundo artículo, los investigadores investigaron el posible papel de SARM1 en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2a, una forma común de neuropatía periférica hereditaria y un buen modelo para estudiar la pérdida de axones en general. Los pacientes con esta enfermedad tienen pérdida progresiva de axones motores y sensoriales y desarrollan dificultad para caminar, debilidad muscular y sensaciones de hormigueo o ardor en las manos y los pies. La enfermedad es causada por una mutación en una proteína importante en las mitocondrias, las fábricas de energía de las células. La mutación, en una proteína llamada mitofusina2, afecta la función normal de las mitocondrias. Muchas investigaciones se han centrado en las mitocondrias anormales, asumiendo que deben ser la raíz del problema en esta enfermedad.

Sorprendentemente, los investigadores encontraron que eliminar SARM1 en un modelo de roedor de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2a detuvo la mayoría de los problemas que exhibieron los animales, independientemente de las mitocondrias enfermas. La eliminación de SARM1 bloqueó o retrasó la muerte del axón, la atrofia muscular, las anomalías mitocondriales y los problemas con las uniones neuromusculares, donde las neuronas interactúan con el músculo. Incluso con la proteína mitofusina mutada presente, la eliminación de SARM1 protegió a las mitocondrias de una mayor degradación y disfunción.

"Cuando bloqueamos SARM1, no solo protegemos los axones, sino que obtenemos mitocondrias mucho más saludables", dijo DiAntonio. "Esto fue una completa sorpresa, pero tenemos la esperanza de que podría ser relevante en muchas enfermedades neurodegenerativas donde el daño mitocondrial es central, como la enfermedad de Parkinson, ya que muchas enfermedades neurodegenerativas tienen un componente de disfunción mitocondrial".

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Milbrandt y DiAntonio son cofundadores, miembros del consejo asesor científico y accionistas de Disarm Therapeutics, una subsidiaria de propiedad total de Eli Lilly and Company. Disarm Therapeutics y Eli Lilly están desarrollando terapias dirigidas a SARM1 para enfermedades neurodegenerativas.

Dingwall CB, et al. El agotamiento de macrófagos bloquea la neuropatía congénita dependiente de SARM1. Revista de Investigación Clínica. 26 de octubre de 2022.


Sato-Yamada Y, et al. Un bucle de retroalimentación mitocondrial SARM1 impulsa la neuropatogénesis en el modelo de rata tipo 2A de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Revista de Investigación Clínica. 26 de octubre de 2022.

Este trabajo fue apoyado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH), números de subvención R01NS119812, R01NS087632, R37NS065053 y RF1AG013730. Este trabajo también fue apoyado por el Centro Needleman para Neurometabolismo y Terapéutica Axonal y el Instituto de Ciencias Clínicas y Traslacionales de la Universidad de Washington, que cuenta con el apoyo del NIH / Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS), CTSA, número de subvención UL1 TR002345.

Una pelea de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington

WashU Medicine es un líder mundial en medicina académica, incluyendo investigación biomédica, atención al paciente y programas educativos con 2.700 profesores. Su cartera de fondos de investigación de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) es la cuarta más grande entre las escuelas de medicina de los Estados Unidos, ha crecido un 54% en los últimos cinco años y, junto con la inversión institucional, WashU Medicine compromete más de $ 1 mil millones anuales para la innovación y capacitación en investigación básica y clínica. Su práctica docente está constantemente entre los cinco primeros del país, con más de 1,790 médicos de la facultad que ejercen en más de 60 ubicaciones y que también son el personal médico de los hospitales Barnes-Jewish y St. Louis Children's de BJC HealthCare. WashU Medicine tiene una historia histórica en la capacitación de MD / PhD, recientemente dedicó $ 100 millones a becas y renovación curricular para sus estudiantes de medicina, y es el hogar de programas de capacitación de primer nivel en cada subespecialidad médica, así como terapia física, terapia ocupacional y audiología y ciencias de la comunicación.

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